Ứng dụng gen trong tầm soát trước sinh, sau sinh, ung thư

(CTT-Đồng Nai) - Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất vừa tổ chức hội thảo Ứng dụng gen trong tầm soát trước sinh, sau sinh, ung thư.

80% bệnh nhân ung thư được phát hiện ở giai đoạn muộn

Các kết quả nghiên cứu cho thấy, có 55% trẻ bị dị tật bẩm sinh, bất thường bẩm sinh do bất thường về di truyền. Mục tiêu của chẩn đoán và sàng lọc trước sinh nhằm cung cấp thông tin cho phụ nữ mang thai và các cặp vợ chồng về nguy cơ sinh con bị dị tật hoặc bất thường di truyền. Từ đó đưa ra những lựa chọn phù hợp, tránh những hậu quả đáng tiếc về sau.

Trong khi đó, theo BS Nguyễn Lưu Hồng Đăng, tại Việt Nam có 80% bệnh nhân ung thư được phát hiện ở giai đoạn muộn. Do đó, việc điều trị rất khó khăn, tốn kém và thời gian sống của bệnh nhân không dài. Nếu được tầm soát và phát hiện sớm, điều trị sớm, nhiều trường hợp sẽ khỏi bệnh hoặc được điều trị tốt, kéo dài thời gian sống.

Mọi căn bệnh ung thư đều bắt nguồn từ đột biến gen. Đột biến gen hình thành tại một số cơ quan nhất định do môi trường, tuổi tác hoặc lối sống sẽ gây ra các bệnh ung thư mắc phải. Còn đột biến có sẵn từ phôi thai, sao chép đến toàn cơ thể sẽ gây ra ung thư do di truyền.
Ung thư di truyền chỉ chiếm khoảng 10-15% nhưng nguy hiểm vì thường khởi phát sớm, phát hiện muộn, hiệu quả điều trị thấp và di truyền qua nhiều thế hệ.

Nếu trong gia đình có người mắc ung thư vú do đột biến gen di truyền, phụ nữ sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn người bình thường không mang đột biến gen. Cụ thể, một phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ tăng nguy cơ mắc ung thư vú gấp 7-10 lần.

Theo Quyết định 1639/QĐ-BYT , Bộ Y tế Việt Nam cũng đã ban hành tài liệu bổ sung hướng dẫn hoạt động dự phòng, sàng lọc, phát hiện sớm và quản lý ung thư vú và ung thư buồng trứng trong cộng đồng, trong đó nêu rõ việc phát hiện đột biến gen BRCA1/BRCA2 là cơ sở cho sàng lọc ung thư vú từ tuổi 30 nhằm có chiến lược phát hiện sớm và điều trị hiệu quả.

Giải mã gen là gì?

Giải mã gen di truyền là xét nghiệm tìm kiếm các đột biến gen đã được khoa học xác định là làm tăng nguy cơ gây bệnh trên cơ thể người. Nếu trong gia đình có người bị ung thư, chúng ta nên thực hiện giải mã gen để giải tỏa nghi ngờ mình có nguy cơ mắc ung thư do di truyền hay không.

Khi xét nghiệm giải mã gen cho kết quả "âm tính" nghĩa là không tìm thấy gen đột biến gây bệnh, nhưng không có nghĩa là "miễn nhiễm" với ung thư, người thực hiện cần tầm soát định kỳ để ngăn ngừa ung thư mắc phải do yếu tố môi trường, tuổi tác hay lối sống.
Nếu kết quả "dương tính" nghĩa là đã tìm được gen đột biến gây bệnh liên quan đến ung thư di truyền. Việc phát hiện biến thể gây bệnh sẽ giúp các chuyên gia tính toán được nguy cơ gia tăng mắc các loại ung thư liên quan, để đưa ra các phương án phòng ngừa tích cực, chủ động và giúp phát hiện sớm ung thư.

Ví dụ, với bệnh ung thư vú, nếu phát hiện có mang đột biến gen thì từ năm 25 tuổi phải tầm soát hàng năm bằng phương pháp chụp nhũ ảnh và cả MRI. Nếu không mang đột biến gen, phụ nữ chỉ nên tự khám vú định kỳ và được khuyến cáo chụp nhũ ảnh từ năm 40 tuổi, không nên thực hiện từ khi còn trẻ vì vừa tốn kém vừa làm tăng nguy cơ cho sức khỏe nếu lạm dụng.

Với bộ kit nhỏ gọn, người thực hiện xét nghiệm có thể tự lấy mẫu DNA tại nhà để tầm soát nguy cơ ung thư di truyền. Thao tác lấy mẫu DNA từ niêm mạc má rất đơn giản, hoàn toàn không xâm lấn, không đau. Mẫu sẽ được gửi về phòng xét nghiệm, đưa vào hệ thống phân tích để tìm ra những gen bất thường, đột biến làm tăng nguy cơ tăng ung thư.

Đối với ung thư vú di truyền, xét nghiệm đột biến gen là phương pháp hiệu quả và kinh tế nhất cho việc chẩn đoán và điều trị sau này. Nếu bệnh nhân đang mắc ung thư mà phát hiện đột biến gen thì sẽ có thêm thông tin để can thiệp. Nếu chưa mắc ung thư mà phát hiện đột biến gen thì sẽ có ý thức tầm soát ung thư sớm hơn, chặt chẽ hơn để kiểm soát nguy cơ.

Theo các chuyên gia, thực hiện xét nghiệm gen một cách hiệu quả và tư vấn kịp thời sẽ đóng góp rất lớn vào cuộc chiến chống ung thư vú hiện nay.

Công nghệ sinh thiết lỏng SPOT-MAS được thiết lập dựa trên công nghệ nền tảng giải trình tự gen thế hệ mới có thể tầm soát đồng thời 5 loại ung thư phổ biến nhất tại Việt Nam, gồm ung thư gan, phổi, ung thư vú, đại - trực tràng, dạ dày. Xét nghiệm hỗ trợ phát hiện sớm, từ đó bác sĩ có hướng điều trị hiệu quả, góp phần nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân. Xét nghiệm này không xâm lấn, chỉ cần một lần thu máu nên thuận tiện, nhanh chóng, không ảnh hưởng đến sức khỏe và sinh hoạt của người thực hiện. Với công nghệ này, bệnh nhân mắc ung thư có thể phát hiện ở giai đoạn sớm.

Theo số liệu từ Tổ chức Y tế thế giới (WHO), năm 2020, Việt Nam ghi nhận 182,5 ngàn ca mắc ung thư mới trên tổng số 97,3 triệu dân. Mỗi năm tại Đông Nam Á có thêm 1,7 triệu ca ung thư mắc mới, ước đoán đến năm 2030 tỷ lệ tử vong do ung thư là 45%.
Cho đến thời điểm hiện nay, chìa khóa trong cuộc chiến chống ung thư là phát hiện sớm. Chúng ta càng phát hiện sớm thì khả năng chữa khỏi bệnh ung thư càng cao.