6 triệu người Việt Nam mắc bệnh hiếm

(CTT-Đồng Nai) - Tổng hội Y học Việt Nam vừa tổ chức tọa đàm khoa học Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam nhân kỷ niệm Ngày Quốc tế bệnh hiếm 29-2.

Bệnh hiếm là gì?

Trên thế giới hiện có khoảng 6 ngàn căn bệnh hiếm gây ảnh hưởng tới 300 triệu người. Trong các bệnh hiếm này, có đến 80% có nguyên nhân là do di truyền, trong đó có ít hơn 200 nghìn người được chẩn đoán bệnh.

Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm với 6 triệu người mắc phải. Trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em và 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Các bệnh hiếm gặp tại Việt Nam chủ yếu là bệnh di truyền, ung thư, truyền nhiễm, ngộ độc hiếm gặp, thậm chí liên quan đến miễn dịch, bệnh vô căn...

Đặc biệt, bệnh hiếm thường được chẩn đoán muộn và thiếu phương pháp điều trị đặc hiệu. Do tính hiếm gặp và phức tạp, bệnh hiếm là thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị. Chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được FDA phê duyệt. Chẳng hạn như bệnh teo cơ tủy sống ảnh hưởng các dây thần kinh vận động và hô hấp, nếu không được điều trị sớm trẻ sẽ dần mất đi khả năng vận động, nuốt và thở. Trẻ thường qua đời sớm trước hai tuổi vì suy hô hấp, nhưng nếu trẻ được truyền thuốc Zolgensma và đáp ứng tốt thì có thể ngồi dậy, bò, thậm chí đi lại.

Chính vì vậy, chi phí điều trị bệnh hiếm thường rất cao, đa số các bệnh nhân đều không có khả năng chi trả nếu không có sự hỗ trợ, đặc biệt là các trị liệu kéo dài.

Bệnh viện Nhi Trung ương đang quản lý và điều trị hàng trăm bệnh nhi mắc bệnh hiếm. Có những trường hợp mắc bệnh hiếm như teo cơ tuỷ đã được chữa trị và mang lại chất lượng cuộc sống tốt nhờ liều thuốc có chi phí lên tới 50 tỷ đồng, dùng một lần trong đời. Hình thức nhận thuốc là bệnh viện gửi hồ sơ người bệnh tới Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị của một tập đoàn dược phẩm trên thế giới, sau đó được bốc thăm, tìm cơ hội "trúng thưởng" lọ thuốc đắt nhất thế giới.

Cải thiện quản lý và điều trị bệnh hiếm

Theo Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn, cải thiện quản lý và điều trị bệnh hiếm là mục tiêu quan trọng nhằm đảm bảo công bằng trong chăm sóc sức khỏe toàn dân. Việt Nam đã tham gia vào tuyên bố chung tại Hội nghị cấp cao APEC lần thứ 7 về sức khỏe và kinh tế, qua đó thành lập nhóm sáng kiến APEC về bệnh hiếm nhằm hỗ trợ giải quyết các thách thức, rào cản về chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm.

PGS-TS Nguyễn Thị Xuyên, Chủ tịch Tổng hội Y học Việt Nam cũng chia sẻ, những năm qua, Tổng hội Y học Việt Nam cùng các đối tác trong ngành y tế tích cực tổ chức nhiều chương trình hội nghị, hội thảo, tập huấn, nhằm nâng cao năng lực và nhận thức về bệnh hiếm, các chương trình hỗ trợ thuốc trị giá hàng trăm tỷ đồng tới người bệnh hiếm.

Dịp này, Cục quản lý khám chữa bệnh, Bộ Y tế đã ký biên bản ghi nhớ hợp tác với 4 công ty dược phẩm đa quốc gia. Theo đó, các hoạt động chính của hợp tác này nhằm cải thiện chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm bao gồm: thành lập nhóm chuyên gia giám sát việc áp dụng hướng dẫn tại các bệnh viện; phối hợp rà soát và cập nhật hướng dẫn điều trị theo tiêu chuẩn của Bộ Y tế; xây dựng chính sách quản lý thuốc hiếm; đề xuất chính sách cải thiện quản lý, tiếp cận liệu pháp điều trị hiệu quả, tổ chức chương trình sàng lọc và hỗ trợ phát triển chương trình khám sàng lọc quốc gia cho bệnh bẩm sinh và hiếm.

PGS-TS Lương Ngọc Khuê, Cục trưởng Cục Quản lý khám chữa bệnh cho hay, chia sẻ hợp tác đa bên được ký kết lần này sẽ là tiền đề tạo ra những bước tiến quan trọng trong công tác cải thiện chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam.

Trong thời gian tới, các hoạt động sẽ tập trung thực hiện theo định hướng Kế hoạch chung của APEC, ưu tiên các nhóm, bệnh hiếm có thể điều trị hiệu quả cao, thúc đẩy đồng bộ các giải pháp về chính sách y tế và hỗ trợ xã hội nhằm cải thiện tiếp cận và kết quả điều trị, chăm sóc cho người bệnh hiếm.

TS Nguyễn Khánh Phương, Viện trưởng Chiến lược và Chính sách y tế, Bộ Y tế cho biết việc không tiếp cận được điều trị bệnh hiếm làm tăng 21,2% chi phí bình quân/bệnh nhân/năm.

Hiện 92/200 quốc gia có chính sách thuốc hiếm, nhằm tăng cường tiếp cận thuốc hiếm. Một số nước có quỹ chi trả cho thuốc hiếm như Hà Lan, Australia, Bỉ. Một số nước đưa vào luật, chính sách như Luật về thuốc mồ côi, luật về bệnh hiếm.

TS Khánh Phương đề xuất cần xây dựng chính sách thuốc hiếm nhằm tăng tiếp cận thuốc như danh mục bệnh hiếm, hướng dẫn điều trị bệnh hiếm, đăng ký, cấp phép thuốc hiếm, quản lý bệnh nhân, cơ chế tài chính. Thuốc hiếm có tính chất đặc biệt và cho nhóm bệnh nhân đặc biệt nên tiêu chí phê duyệt thuốc hiếm trong chương trình thanh toán của chính phủ hoặc BHYT cũng cần cơ chế đặc biệt so với thuốc thông thường.

Đối với thuốc hiếm, theo TS Phương, quyết định phê duyệt cấp phép và thanh toán thuốc hiếm nên dựa theo cách tiếp cận đa tiêu chí, trong đó tiêu chí đạt ngưỡng chi phí - hiệu quả không nên xem là tiêu chí bắt buộc mà chỉ coi là một trong các tiêu chí xem xét.